Duchenne muskeldystrofi

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Duchenne muskeldystrofi er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

summar; Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en sjelden muskelsykdom, men det er en av de hyppigste genetiske forhold som påvirker ca 1 i 3500 mannlige fødsler over hele verden. Det er vanligvis anerkjent mellom tre og seks år. DMD er preget av svakhet og herjer (atrofi) av musklene i bekkenområdet, etterfulgt av involvering av skuldermusklene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, til muskelsvakhet og atrofi spredning påvirke stammen og underarmer og gradvis fremgang å involvere flere muskler i kroppen. Sykdommen er progressiv og mest berørte individer krever en rullestol av tenårene. Alvorlige livstruende komplikasjoner kan til slutt utvikle herunder sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati) og pust (åndedretts) problemer; DMD er forårsaket av forandringer (mutasjoner) i DMD-genet på X-kromosomet. Genet som regulerer produksjonen av et protein som kalles dystrofin som er funnet i forbindelse med den indre side av membranen av skjelett- og hjertemuskelceller. Dystrofin er antatt å spille en viktig rolle i å opprettholde strukturen av slike muskelceller; Innføring; DMD er klassifisert som en dystrophinopathy. De dystrophinopathies er et spektrum av muskelsykdommer, hver forårsaket av forandringer i dystrofingenet. Den alvorlige enden av spekteret er kjent som Duchenne muskeldystrofi og mindre alvorlig som Becker muskeldystrofi; De dystrophinopathies tilhører en stor gruppe av sykdommer som er kjent som muskeldystrofier. Disse lidelser kjennetegnes av konkrete endringer (f.eks variant av muskel fiber størrelse, muskelfiber nekrose og inflammasjon) i muskelbiopsi. De kliniske kjennetegnene inkluderer svakhet og sløse av ulike frivillige musklene i kroppen. Omtrent 30 ulike forhold utgjør muskeldystrofier. De sykdommene påvirker ulike muskler og har ulik alder av utbruddet, alvorlighetsgrad og arvemønstre.

March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Parent Prosjekt Muscular Dystroph; 401 Hackensack Avenue, niende floo; Hackensack, NJ 0760; OSS; Tlf: (201) 944-998; Fax: (201) 944-998; Tlf: (800) 714-543; E-post: info @ parentprojectm; Internett: http: //www.parentprojectm; Muskeldystrofi Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; OSS; Tlf: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tlf: (800) 572-171; E-post: MDA @ mdaus; Internett: http: //www.mda; Muskeldystrofi Canad; 2345 Yonge Street Suite 90; toront; Ontario, M4P 2E; Canad; Tel: 416488003; Fax: 416488752; Tlf: 866MUSCLE; E-post: info@muscle.c; Internett: http: //www.muscle.c; Muskeldystrofi kampanje bruker; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; Forente Kingdo; Tel: 0207803480; E-post: info @ muskel-dystroph; Internett: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tlf: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internett: http://www.ninds.nih.gov; Society for muskeldystrofi Informasjon Internationa; P.O. Boks 749; Bridgewate; Nova Scotia, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; E-post: smdi @ auraco; Internett: http: //www.nsnet/smdi; European Alliance of nevromuskulære lidelser Association; MDG Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; malt; Tel: 003562134668; Faks: 003562131802; E-post: eamda @ hotmai; Internett: http: //www.eamd; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; P.O. Boks 51003; Milwaukee, WI 5320; OSS; Tlf: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-post: horisonter @ new-horisont; Internett: http: //www.new-horizon; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; La dem høre foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-post: info @ letthemhea; Internett: http: //www.letthemhea; DuchenneConnec; Emory University, Department of Human Genetic; 2165 N. Decatur Roa; Atlanta, GA 3003; Tlf: (404) 778-055; Fax: (404) 935-063; E-post: koordinator @ duchenneconnec; Internett: http: //www.duchenneconnec; CureDuchenn; 1400 Quail Street, Suite 11; Newport Beach, CA 9266; OSS; Tlf: (949) 872-255; Fax: (949) 872-256; E-post: debra @ cureduchenn; Internett: http: //www.CureDuchenn; Muskeldystrofi Association of Kosov; Str “Ardian Krasnici N: 6/2, Prishtina, 1000; Republikken Kosov, Tel: 3813824772, Faks: 3813824772; E-post: gimi_mda @ yaho; Child Neurology foundatio; 201 Chicago Ave, # 20; Minneapolis, MN 5541, USA; Tlf: (952) 641-610, Faks: (952) 881-627, Tlf: (877) 263-543, E-post: jstone @ childneurologyfoundatio, Internett: http: //www.childneurologyfoundatio; Medical Hjem Porta, Institutt for Pediatric, Universitetet i Uta, PO Box 58128, Salt Lake City, UT 8415, Tel: (801) 587-997, Faks: (801) 581-389, E-post: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internett: http: / /www.medicalhomeportal

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 9/7/201; Copyright 1985, 1988, 1989, 1992, 1994, 1997, 1998, 1999, 2000, 2007, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

DM; dystrophinopath; pseudohypertrophic myopati

Ingen