familiær middelhavsfeber sykdom

Familiær middelhavsfeber er en betennelsessykdom som forårsaker tilbakevendende feber og smertefull betennelse i mage, lunger og ledd.

Familiær middelhavsfeber er en arvelig lidelse som vanligvis oppstår i mennesker i Middelhavet opprinnelse – inkludert sefardiske jøder, arabere, grekere, italienere, armenere og tyrkere. Men det kan påvirke noen etnisk gruppe.

symptomer

Familiær middelhavsfeber er vanligvis diagnostisert i barndommen. Mens det er ingen kur for denne lidelsen, kan du være i stand til å lindre tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber – eller hindre dem helt – ved å stikke til din behandlingsplan.

Feber; Magesmerter; Brystsmerter; Verkende, hovne ledd; Forstoppelse etterfulgt av diaré; En rød utslett på bena, spesielt under knærne; Muskelsmerter; En hoven, øm pung

Tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber begynner vanligvis i løpet av barndommen. De forekommer i anfall kalles angrep som varer en til tre dager. Leddgikt angrep kan vare i uker eller måneder.

Tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber inkluderer

Mellom angrep, vil du sannsynligvis føle seg normal. Symptomfrie perioder kan være så kort som noen få dager eller så lenge som flere år.

Å ha en familie historie av sykdommen. Hvis du har en familiehistorie med familiær middelhavsfeber, er risikoen for sykdommen økt .; Å være av Middelhavet herkomst. Hvis familien kan spore sin historie til Middelhavsregionen, kan risikoen for sykdommen økes. Familiær middelhavsfeber kan påvirke noen etnisk gruppe, men det kan være mer sannsynlig i sefardiske jøder, arabere, italienere, armenere og tyrkere.

Hvis du eller barnet ditt opplever plutselige bekymringsfulle tegn eller symptomer som kortpustethet eller besvimelse, ring 911 eller akutt medisinsk hjelp.

Unormalt protein i blodet. Under angrep av familiær middelhavsfeber, kan kroppen produsere et unormalt protein (amyloid A). Proteinet kan akkumuleres i kroppen og forårsake organskade (amyloidose) .; Nyreskade. Amyloidose kan skade nyrene, forårsaker nefrotisk syndrom. Nefrotisk syndrom oppstår når nyrene ‘filtreringssystemer (glomeruli) er skadet. Personer med denne tilstanden kan miste store mengder protein i urinen. Nefrotisk syndrom kan føre til blodpropp i nyrene (renal venetrombose) eller nyresvikt .; Infertilitet hos kvinner. Betennelse forårsaket av familiær middelhavsfeber kan også påvirke de kvinnelige reproduktive organer, forårsaker infertilitet .; Leddsmerter. Leddgikt er vanlig hos personer med familiær middelhavsfeber. De mest berørte leddene er knær, ankler, hofter og albuer.

Fører til

Kontakt legen din hvis du eller barnet ditt har en plutselig feber ledsaget av smerter i magen, brystet og ledd.

Familiær middelhavsfeber er forårsaket av en genmutasjon som er gått fra foreldre til barn. Genet mutasjonen forårsaker problemer ved å regulere betennelse i kroppen.

Hos personer med familiær middelhavsfeber, skjer genmutasjon i et gen som kalles MEFV. Mange forskjellige mutasjoner i MEFV er knyttet til familiær middelhavsfeber. Noen mutasjoner kan føre til svært alvorlige tilfeller, mens andre kan være mildere.

Faktorer som kan øke risikoen for familiær middelhavsfeber inkluderer

Komplikasjoner kan oppstå hvis familiær middelhavsfeber ikke behandles. Komplikasjoner kan omfatte

Risikofaktorer

Hvis du har tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber, kan du begynne med å se familien din lege. Du kan bli henvist til en lege som er spesialist i inflammatoriske sykdommer (revmatolog).

Vær oppmerksom på eventuelle pre-avtale begrensninger. På den tiden du gjøre avtale, sørg for å spørre om det er noe du trenger å gjøre på forhånd, for eksempel begrense din diett .; Noter ned eventuelle symptomer du opplever, selv om de synes relatert til grunnen du har planlagt avtalen .; Noter nøkkel personlig informasjon, inkludert ting som nylige forandringer i livet, eller store påkjenninger .; List alle legemidler, vitaminer eller kosttilskudd som du nå tar eller har tatt nylig .; Vurdere å ta et familiemedlem eller venn sammen. Noen ganger kan det være vanskelig å huske all informasjonen under en avtale. Noen som følger deg husker kanskje noe du savnet eller glemt .; Skriv ned en liste over spørsmål å spørre legen din.

komplikasjoner

Fordi avtaler kan være kort, og fordi det er ofte mye av grunnen til å dekke, er det en god idé å komme forberedt. Her er litt informasjon for å hjelpe deg å bli klar for avtalen.

Hva tror du er årsaken mitt eller mitt barns symptomer ?; Hva skyldes denne tilstanden ?; Hvilke behandlinger er tilgjengelig ?; Hva er de mulige bivirkninger av behandlingen ?; Er det noen andre mulige behandlinger ?; Hvis andre helseproblemer er til stede, hvor de kan bli behandlet så vel ?; Er det noen restriksjoner på aktivitet ?; Skulle mine andre barn testes ?; Hvis jeg vil ha flere barn, kan jeg beskytte dem mot sykdommen?

Din tid med legen din er begrenset, så utarbeide en liste med spørsmål kan hjelpe deg få mest mulig ut av din tid sammen. List dine spørsmål fra de viktigste til minst viktig i tilfelle tiden renner ut. Spørsmål kan det være lurt å spørre legen din inkluderer

Når fikk du først begynner opplever symptomer ?; Har symptomene vært kontinuerlig, eller gjøre de kommer og går ?; Hvor lenge symptomene siste ?; Hva synes å utløse symptomene, og hva advarsel skiltene hjelpe deg å forutse når de vil inntreffe ?; Er det noe du gjør for å stoppe eller redusere alvorlighetsgraden av symptomene dine ?; Gjør dine symptomer synes å følge et mønster ?; Har du slektninger med familiær middelhavsfeber?

Forberedelse til timen din

Spørsmål til legen din er trolig å spørre inkludere

Tester og prosedyrer som brukes til å diagnostisere familiær middelhavsfeber inkluderer

Fysisk eksamen. Legen din kan be deg om dine symptomer og gjennomføre en fysisk eksamen for å samle mer informasjon .; Gjennomgang av familien din medisinske historie. En familiehistorie med familiær middelhavsfeber øker sannsynligheten for å utvikle tilstanden fordi denne genetiske mutasjonen er gått fra foreldre til sine barn .; Blodprøver. Under et angrep, kan blodprøver vise forhøyede nivåer av visse markører som indikerer en betennelsestilstand i kroppen din. Et forhøyet nivå av hvite blodceller som bekjemper infeksjoner, er en slik markør .; Genetisk testing. Genetisk testing kan finne ut om MEFV genet inneholder en mutasjon som er forbundet med familiær middelhavsfeber. Genetiske tester er ikke avansert nok til å teste for hver genmutasjon som er knyttet til familiær middelhavsfeber, slik at det er en mulighet for falsk-negative resultater. Av denne grunn legene vanligvis ikke benytter genetiske tester som den eneste metode for å diagnostisere familiær middelhavsfeber.

Det finnes ingen kur for familiær middelhavsfeber. Imidlertid kan behandling bidra til å forhindre symptomer.

Colchicine. Dette stoffet, tatt i pilleform, reduserer betennelse i kroppen og bidrar til å hindre angrep. Arbeid med legen din for å finne den beste doserings strategi for deg. Noen mennesker tar en dose en dag, mens andre trenger mindre, mer hyppige doser. Vanlige bivirkninger inkluderer oppblåsthet, magekramper og diaré .; Andre medikamenter for å hindre betennelse. For folk som har tegn og symptomer er ikke kontrollert med kolkisin, kan andre medisiner som kontrollerer betennelse være alternativer, selv om disse behandlingene anses eksperimentell. Andre medisiner inkluderer Rilonacept (Arcalyst) og anakinra (Kineret).

Medisiner som brukes til å kontrollere tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber inkluderer

Læring at du eller barnet ditt har en kronisk sykdom, som for eksempel familiær middelhavsfeber, kan være opprivende og frustrerende. Her er noen tips som kan hjelpe deg å takle

Lær om familiær middelhavsfeber. Finn ut nok om familiær middelhavsfeber, slik at du føler deg komfortabel å gjøre beslutninger om ditt barns omsorg. Spør legen din om gode kilder til informasjon for å komme i gang .; Finn noen å snakke med. Å snakke med et familiemedlem, betrodd venn, eller en rådgiver eller terapeut kan tillate deg å uttrykke din frykt og frustrasjoner. Noen mennesker også finne støtte grupper nyttige fordi medlemmene virkelig forstår hva du går gjennom. Spør legen din om det er en støttegruppe for mennesker berørt av familiær middelhavsfeber i ditt område.

Tester og diagnose

1

Behandlinger og narkotika

Mestring og støtte

)

Lær mer om Familiær middelhavsfeber

Mer om Familiær middelhavsfeber