fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi er en uvanlig bein lidelse der arr-lignende (fibrøst) vev utvikler i stedet for normal bein. Dette kan svekke de berørte bein og få den til å deformere eller brudd.

I de fleste tilfeller påvirker fibrøs dysplasi bare et enkelt bein – oftest skallen, eller et langt ben i armer eller ben. Dette mangfoldet oppstår vanligvis hos ungdom og unge voksne. Folk som har mer enn én berørte bein vanligvis utvikle symptomer før fylte 10.

Fibrøs dysplasi er en genetisk lidelse, og det er ingen kur. Behandling, som kan omfatte kirurgi, fokuserer på å lindre symptomer.

Fibrøs dysplasi kan føre til få eller ingen symptomer, spesielt hvis tilstanden er mild. Mer alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsake

I sjeldne tilfeller kan fibrøs dysplasi være assosiert med unormalt i hormonproduserende kjertler av endokrine systemet. Disse abnormiteter kan omfatte

Når bør du oppsøke lege

Kontakt legen din hvis du eller barnet ditt utvikler skjelettsmerter som

Hva du kan gjøre

Fibrøs dysplasi er knyttet til en genmutasjon som påvirker cellene som produserer ben. Mutasjonen skjer etter unnfangelsen, i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Det betyr at mutasjonen er ikke arvet fra foreldrene dine, og du kan ikke gi det videre til dine barn.

Alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsake

De fleste med fibrøs dysplasi har ingen symptomer og blir diagnostisert når en X-ray tatt for en annen grunn viser tegn til fibrøs dysplasi.

Men i noen tilfeller kan du eller barnet ditt opplever smerte og andre symptomer som fører deg å planlegge en avtale med fastlegen din eller ditt barns barnelege. I noen tilfeller kan du bli henvist til en lege som er spesialist i behandling av bein og muskel skader eller lidelser (ortoped).

Hva du kan forvente fra legen din

Før avtalen, kan det være lurt å skrive en liste over svar på følgende spørsmål

Legen vil sannsynligvis spørre deg en rekke spørsmål. Å være klar til å svare dem kan reservere tid til å gå over noen punkter du ønsker å bruke mer tid på. Legen din kan be

Hvis du har en mild form av fibrøs dysplasi, kan du ikke vite det før det blir oppdaget forresten på en X-ray for en annen tilstand. Hvis du har tegn og symptomer, vil legen din utføre en fysisk undersøkelse og bestille røntgen av de berørte bein.

I noen tilfeller kan legen din bestille flere tester for å bekrefte diagnosen eller for å fastslå omfanget av sykdommen. De inkluderer

Hvis du har mild fibrøs dysplasi som er oppdaget forresten, og du har ingen tegn eller symptomer, er risikoen for å utvikle misdannelse eller brudd bein er lav. Legen din kan overvåke din tilstand med periodiske røntgenstråler.

medisiner

Osteoporose medisiner, spesielt pamidronat (Aredia), kan bidra til å styrke bein berørt av fibrøs dysplasi. Dette kan lindre smerte og bidra til å redusere risikoen for brudd.

Legen kan anbefale kirurgi for å

Kirurgi kan innebære å fjerne skjelettlesjon og erstatte den med bein podet fra en annen del av kroppen din, eller fra benvev donert fra en avdød donor. Kirurgen kan sette inn metallplater, stenger eller skruer for å stabilisere bein og pode. Risikoer inkluderer infeksjon, blodpropp og blødning. I tillegg kan et bein pode ikke vare.

Å leve med en tilstand som fibrøs dysplasi eller å ha et barn med tilstanden kan være stressende. Det kan være nyttig for deg å

gå til legen din

Kirurgi